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《基因组–人类自传》读书笔记

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已有 542 次阅读 2019-6-20 10:35 |个人分类:澳门太阳城AB亚洲馆开奖时刻表|系统分类:科研笔记

最近偶然在南图生物书架上看到了这本书,之前拿到的是电子版,一直没有读起来。现在,终于读完了,记录一下收获和感受。看了下英文原版的信息,这本书成书于1999年,人类基因组计划完成的前夜,而中译本于2015年才译成出版,虽然隔了十几年,但是依然能出版畅销,可以看出书的意义还是挺大,基本内容和框架不会随着时间的消逝而失色。就像当年《自私的基因的》,时隔几十年,图书依然畅销,并认为是最近几十年最伟大的进化学著作,其提出的思想依然给人以深深地振撼,本书作者也提到了这本著作,还提到平克为了反搞自私的基因没有生育。
这本书的目录大概是我见过的图书里最简洁的,每一章以第某染色体开头,后面是作者根据当时发现的基因对这个染色体做出的特点总结。书中的许多思想还是发人深醒的,比如,关于上世纪二三十年代流行于欧美的人种优化运动,作者一再强调个人利益,你才是你的基因的拥有者,而不是其他人。每个人都有自由意志,也就是与众不同的本性,叫做“自我”。
下面是我的笔记:

  • 1号染色体,生命。关于5S rDNA,蛋白质工厂的组成部分,以及生命的密码子的原理。乳糖酶位于此。

  • 2号染色体,物种。没有涉及基因,讲了与黑猩猩对比,是黑猩猩(与人遗传相似度最高的物种)两对染色体融合而成。主要讲了人类进货的故事,作者把基因比作照像的底片,之前也比作菜谱。最近听仇子龙讲基因,他比喻成乐谱,都放弃了蓝图这一说法,强调了环境的影响。

  • 3号染色体,历史。苯丙酮尿症(黑尿症),孟德尔的研究,基因的发现与命名。

  • 4号染色体,命运。许多基因的命名有误导性,不是这个基因导致这个病,然后就命名为疾病基因,而是这个基因突变导致发病。亨廷顿氏舞蹈症(多聚谷氨酰氨症),与患病男性生育年龄相关性高,因为精子一直在生成,而卵细胞分裂相比缓慢,不易突变。遗憾的是这病没办法医治,检测确诊过早的伦理问题需要解决。

  • 5号染色体,环境。遗传性哮喘基因(其中一个是ADRB2),疾病的复杂性,单一基因只能解释几个病例。

  • 6号染色体,智力。智力相关基因IGF2R(胰岛素样生长因子受体2,其中一个功能是与葡萄糖利用效率相关,聪明的效率高),智商测试的不合理,只有一半来自遗传,不到1/5来自家庭。MHC(HLA)基因型相似度越小,越易一见忠情。

  • 7号染色体,本能。人类语言能力的研究,布罗卡氏失语症,韦尔尼克氏区,威廉氏症候群。CFTR基因与囊性纤维化。

  • XY染色体,冲突。SRY基因的性别表现决定作用。Xq28区域与男同性恋的关系,H-Y次要相容性抗原,孕育过儿子的子宫,影响下一个儿子的性取向。

  • 8号染色体,自身利益。“垃圾DNA”的集中地,反转录酶的编码基因所在,LINE-1,Alu序列(伪基因)。转座子序列(科学家芭芭拉从玉米中发现),甲基化,STR与DNA鉴定(基因指纹)。

  • 9号染色体,疾病。ABO血型基因,1062bp,7个碱基决定血型差别,最近从科学上看到血型A蛋白可以由细菌酶来转化成别的?每种血型都有一定的音量键优势。O型务对梅毒的抵抗力强,却更易感染霍乱。TCF基因,抑制白细胞介素-2蛋白的表达。

  • 10号染色体,压力。低胆固醇与暴力的相关性,心脏病人死于心脏病的概率减少,死于暴力概率增加。CYP17基因无法工作会导致青春期无法正常发育。血清素含量,

  • 11号染色体,个性。基因组的全部意义体现在人类共性与个性的冲突上。D4DR基因,形成多巴胺受体蛋白,基因里有一段小卫星序列,不同人体内重复2-11次,重复次数越多,越不敏感,更不愿意尝试新事物。多巴胺控制动机。血清素,多巴胺的近邻,也是一种影响个性的物质,水平过高会有洁癖,强迫倾向,过低,则易冲动,暴力犯罪,百忧解是通过调节血清至少系统来发挥药效的。褪黑激素,是由血清素产生的,引起睡意。而血清素由色氨酸合成,要向大脑输送更多色氨酸,最快的方法是促进胰岛素的分泌,使身体吸收类似色氨酸的物质。所以改变饮食习惯可以改变血清素水平。

  • 12号染色体,自装配。同源异形盒(同源基因)和音猬因子。

  • 13号染色体,史前。BRCA2基因与乳腺癌的发生。

  • 14号染色体,永生。TEP1基因,编码端粒酶的一个组成成分,TTAGGG重复。根据自然选择的设计,人体端粒最多能承受75-90年的磨损、消耗和修复。

  • 15号染色体,性别。帕-魏二氏综合征,全身松弛,不会觉得吃饱,最终肥胖,通过男性传给下一代,SNRPN基因和IPW基因。安吉曼综合征,通过女性传给下一代,UBE3A基因。特纳氏综合征,全部或部分X染色体缺失,缺失父亲的X染色体,其社交适应性弱于缺失母亲的。

  • 16号染色体,记忆。CREB蛋白,环腺磷苷酸结合蛋白与神经活动。

  • 17号染色体,死亡。Ced-9家族基因,控制细胞程序性死亡。TP53基因,编码p53这个蛋白,防癌机制,哨兵。人乳头瘤病毒可以关闭TP53和其他抑癌基因。

  • 18号染色体,疗法。基因治疗与逆转录病毒,转基因。

  • 19号染色体,APO基因,APOE,同时携带胆固醇和脂肪的脂蛋白(VLDL,超低密度脂蛋白),卸下脂肪的,LDL(低密度脂蛋白),卸下胆固醇的,HDL(高密度脂蛋白)。APOE基因负责VLDL与需要脂肪的细胞受体接洽,APOB是卸载胆固醇时的接洽。E3基因在欧洲是效率最高的,阿尔兹海默症(老年痴呆)也与这个基因相关,有两份E4基因的人,发病概率为91%,平均发病年龄68岁。不携带E4,发现概率20%,平均发现年龄84,一份E4,发病概率47%,平均发病年龄75。

  • 20号染色体,政治。朊病毒,库鲁病,CJD(克雅二氏症),羊骚痒病,疯牛病,PRP基因,传播方式是像核裂变一样的链式反应。

  • 21号染色体,人种优化。21三体综合征,能够存活是因为是常染色体中最小的,澳门太阳城湖南快乐十分开奖直播:基因较少,唐氏综合征。卡尔-皮尔逊,Fisher,高尔与顿,都是大统计学家。。。冷泉港实验室的建立最早的目的是为了人种优化。。。

  • 22号染色体,自由意志。自由意味着你决定自己的行为,而不是别人。




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